Mikä on alfa-1-antitrypsiinin puutos?

Alfa-1-antitrypsiinin puutos, jota yleisesti kutsutaan alfa-1:ksi, on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka voi siirtyä vanhemmilta lapsilleen. Ihmisillä, joilla on alfa-1, on alhainen AAT-proteiinin taso, joka suojaa keuhkoja. Euroopassa ja Yhdysvalloissa noin 100,000 1 ihmistä kussakin maassa kärsii Alpha-XNUMX:stä.

Alfa-1 voi aiheuttaa emfyseemaa (keuhkojesi ilmapussit ovat vaurioituneet), maksakirroosia (maksan arpeutumista) ja pannikuliittia (harvinainen ihosairaus, joka voi saada ihon tuntumaan kovalta, kivuliaalta, punaiselta tai tummemmalta joillakin alueilla).

Se pahenee ajan myötä. Vaikka alfa-1:lle ei ole parannuskeinoa, hoito voi auttaa joitain oireita. Useimmilla alfa-1-potilailla voi olla normaali elinikä, varsinkin jos he eivät tupakoi.

Keuhkojen oireet: Keuhkojen oireet näyttävät usein kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden (COPD) oireilta, kuten:

  • Krooninen yskä limaa
  • vinkuminen
  • Hengästyneisyys
  • Toistuvat rintasairaudet

Maksan oireet:

  • Ihon ja silmien keltaisuus (keltaisuus)
  • Väsymys
  • Vatsan turvotus

Joskus ihmisillä voi olla harvinainen ihosairaus, pannikuliitti. Se voi näyttää tuskallisilta, punaisilta kuhmuilta, jotka voivat liikkua kehossasi ja voivat repeytyä ja vuotaa mätä tai nestettä.

Alfa-1-potilaiden keuhkot voivat vaurioitua, koska heidän verestään puuttuu alfa-1-antitrypsiini-niminen proteiini (AAT). Tämä proteiini muodostuu maksassa ja suojaa keuhkoja turvotukselta, kun ne altistuvat tupakansavulle tai muille ärsyttäville aineille. Ilman tätä suojaa keuhkoissa ne voivat vaurioitua ärsyttävien aineiden hengittämisen jälkeen.

Alfa-1:tä sairastavien ihmisten maksa voi vaurioitua, kun AAT ei voi vapautua maksasta a
normaali korko. Se voi kertyä maksaan ja aiheuttaa maksasairautta.

Alfa-1 on yleisin eurooppalaisen tai pohjoisamerikkalaisen sukulinjan keskuudessa. Mutta myös muut rodut tai etniset ryhmät voivat saada Alpha-1:n. Ihmiset, joilla on todennäköisemmin Alfa-1:n kehittyminen, ovat ne, joiden vanhemmilla on alhainen AAT-proteiinitaso.

Kun jollain on alfa-1, tietyt asiat voivat lisätä riskiä sairastua keuhkosairauteen.

  • Tupakointi
  • Altistuminen toiselle savulle
  • Suvussa on esiintynyt emfyseemaa tai astmaa
  • Toistuva keuhkotulehdus
  • Asuminen tai työskentely pölyisillä alueilla

Keskustele lääkärisi kanssa testistä, jos epäilet, että sinulla on alfa-1, sinulla on oireita tai jos sinulla tai perheenjäsenilläsi on ollut maksa- tai keuhkosairaus. Lääkärisi voi tehdä verikokeen tarkistaakseen AAT-proteiinin tason veressäsi ja geneettisen testauksen geenimutaatioiden tunnistamiseksi.

Säännöllisiä keuhkojen toimintakokeita (PFT) suositellaan keuhkojen toiminnan seuraamiseksi. Maksan toimintatestit ja kuvantamistutkimukset voivat olla tarpeen maksan terveyden arvioimiseksi.

Augmentaatioterapia:

  • Luovutettua verta, jossa on normaalitasoinen alfa-1, voidaan antaa sinulle suonensisäisesti veren ja keuhkojen pitoisuuden lisäämiseksi keuhkosairauden hidastamiseksi. Tämä koskee enimmäkseen ihmisiä, joilla on alfa-1:n aiheuttama emfyseema.

Oireiden hoito:

  • Keuhkoputkia laajentavat lääkkeet ja inhaloitavat kortikosteroidit: käytetään keuhkooireiden hallintaan ja keuhkojen toiminnan parantamiseen.
  • Happihoito: saattaa olla tarpeen ihmisille, joiden veressä on alhainen happi.

Elämäntyylimuutokset:

  • Tupakoinnin lopettaminen: tupakointi nopeuttaa keuhkovaurioita. On tärkeää yrittää lopettaa tupakointi, vaikka et olisi onnistunut aiemmin.
  • Rokotukset: Influenssa (flunssa) ja pneumokokki (keuhkokuume) rokotuksia suositellaan keuhkoinfektioiden ehkäisemiseksi.
  • Keuhkojen kuntoutus voi auttaa sinua elämään ja hengittämään paremmin. Se on valvottu lääketieteellinen ohjelma, joka voi auttaa sinua saamaan voimaa, helpottamaan työntekoa tai sosiaaliseen toimintaan osallistumista ja myös vähentämään masennusta ja ahdistusta.

Maksasairauksien hoito:

  • Lääkärisi haluaa käydä säännöllisesti tarkastaakseen maksaongelmia. Pitkälle edenneissä tapauksissa maksansiirtoa voidaan harkita.

Uusia hoitoja ja tutkimusta:

  • Geeniterapiaa ja innovatiivisia lääkevaihtoehtoja tutkitaan mahdollisina tulevaisuuden alfa-1-hoitoina.

Älä pelkää kysyä lääkäriltäsi kysymyksiä. Lääkärin kanssa keskusteleminen ja Alpha-1:n ymmärtäminen voi auttaa sinua saamaan parhaan mahdollisen hoidon. Tässä on joitain kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi, mutta muista esittää kysymyksiä kaikesta, mitä et ymmärrä.

  • Pitäisikö minun testata Alpha-1?
  • Mitä hoitovaihtoehtoja minulla on?
  • Mistä muista terveydentilasta minun pitäisi tietää?
  • Voinko jatkaa työskentelyä ja harrastaa toimintaa, josta pidän?
  • Kuinka voin lopettaa tupakoinnin?
  • Milloin minun kannattaa varata seurantalääkärikäynti?
  • Pitäisikö perheenjäsenteni ottaa AAT-verikoe?
  • Kuinka voin puhua perheenjäsenilleni Alpha-1:stä?

Et voi estää Alfa-1:tä, koska se on geneettinen sairaus. Mutta voit vähentää riskiä saada maksa- tai keuhkosairaus, jos sinulla on alfa-1.

  • Älä tupakoi tai höyryä.
  • Vältä alkoholia.
  • Vältä kaikkea, mikä voi ärsyttää keuhkojasi, kuten kemikaaleja, pölyä ja muita allergeeneja.
  • Hanki säännöllinen liikunta.
  • Syö terveellinen ruokavalio.

Mistä saan lisätietoja?

Alpha-1 Foundation
American Lung Association
Alpha-1 Europe Alliance
Euroopan keuhkosäätiö
Australian Alpha-1 Association

sitaatteja:

  1. Mikä on Alpha-1? Alpha-1 Foundation. Käytetty 14. lokakuuta 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Alfa-1-antitrypsiinin puutos – miten se toimii (video). Alpha-1 Foundation. Käytetty 14. lokakuuta 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Alfa-1-antitrypsiinin puutos. Clevelandin klinikka. Käytetty 14. lokakuuta 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Pannikuliitin dermatopatologinen arviointi. National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health. Käytetty 14. lokakuuta 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Keuhkojen kuntoutus. National Heart, Lung and Blood Institute. Käytetty 14. lokakuuta 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Alfa-1-antitrypsiinin puutos – oireet ja syyt. Pennmedicine.org. Julkaistu 2022. Käytetty 4. marraskuuta 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. American Lung Association. Lisätietoja alfa-1-antitrypsiinin puutteesta. Lung.org. Julkaistu 2024 Käytetty 4. marraskuuta 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. American Lung Association. Alfa-1-antitrypsiinipuutoksen oireet, syyt ja riskitekijät. Lung.org. Julkaistu 2024. Käytetty 4. marraskuuta 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Syyt – Alpha-1 Foundation. Alpha-1 Foundation. Julkaistu 13. heinäkuuta 2023. Käytetty 4. marraskuuta 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. American Lung Association. Alfa-1-antitrypsiinin puutos: vastaukset 5 usein kysyttyyn kysymykseen. Lung.org. Julkaistu 2023. Käytetty 4. marraskuuta 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Analyysi alfa-1-antitrypsiinin puutetta koskevien kansainvälisten ohjeiden vastaavuusasteesta. International Journal of COPD. 2019;Nide 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Alfa1-antitrypsiini (AAT) -puutosohjeet: Ohjeiden yhteenveto. Medscape.com. Julkaistu 29. toukokuuta 2024. Käytetty 4. marraskuuta 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf